阿尔茨海默病（Alzheimer disease ， AD） ， 又叫老年性痴呆 ， 是一种中枢神经系统变性病 ， 起病隐袭 ， 病程呈慢性进行性 ， 是老年期痴呆最常见的一种类型 。主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状 ， 严重影响社交、职业与生活功能 。AD的病因及发病机制尚未阐明 ， 特征性病理改变为淀粉样蛋白沉积形成的细胞外老年斑和tau蛋白过度磷酸化形成的神经细胞内神经原纤维缠结 ， 以及神经元丢失伴胶质细胞增生等 。
病理病因该病可能是一组异质性疾病 ， 在多种因素（包括生物和社会心理因素）的作用下才发病 。从目前研究来看 ， 该病的可能因素和假说多达30余种 ， 如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等 。下列因素与该病发病有关：[1]
1.家族史
绝大部分的流行病学研究都提示 ， 家族史是该病的危险因素 。某些患者的家属成员中患同样疾病者高于一般人群 ， 此外还发现先天愚型患病危险性增加 。进一步的遗传学研究证实 ， 该病可能是常染色体显性基因所致 。最近通过基因定位研究 ， 发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体 。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的 。
先天愚型（DS）有该病类似病理改变 ， DS如活到成人发生该病几率约为100% ， 已知DS致病基因位于21号染色体 ， 乃引起对该病遗传学研究极大兴趣 。但该病遗传学研究难度大 ， 多数研究者发现患者家庭成员患该病危险率比一般人群约高3~4倍 。St.George-Hyslop等（1989）复习了该病家系研究资料 ， 发现家庭成员患该病的危险 ， 父母为14.4%；同胞为3.8%～13.9% 。用寿命统计分析 ， FAD一级亲属患该病的危险率高达50% ， 而对照组仅10% ， 这些资料支持部分发病早的FAD ， 是一组与年龄相关的显性常染色体显性遗传；文献有一篇仅女性患病家系 ， 因甚罕见可排除X-连锁遗传 ， 而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果 。
与A百思特网D有关的遗传学位点 ， 目前已知的至少有以下4个：早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体 。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因 。迟发型AD基因座位于19号染色体 ， 可能致病基因为载脂蛋白E（APOE）基因 。
2.一些躯体疾病
如甲状腺疾病、免疫系统疾病、癫痫等 ， 曾被作为该病的危险因素研究 。有甲状腺功能减退史者 ， 患该病的相对危险度高 。该病发病前有癫痫发作史较多 。偏头痛或严重头痛史与该病无关 。不少研究发现抑郁症史 ， 特别是老年期抑郁症史是该病的危险因素 。最近的一项病例对照研究认为 ， 除抑郁症外 ， 其他功能性精神障碍如精神分裂症和偏执性精神病也有关 。曾经作为该病危险因素研究的化学物质有重金属盐、有机溶剂、杀虫剂、药品等 。铝的作用一直令人 ， 因为动物实验显示铝盐对学习和记忆有影响；流行病学研究提示痴呆的患病率与饮水中铝的含量有关 。可能由于铝或硅等神经毒素在体内的蓄积 ， 加速了衰老过程 。
3.头部外伤
头部外伤指伴有意识障碍的头部外伤 ， 脑外伤作为该病危险因素已有较多报道 。临床和流行病学研究提示严重脑外伤可能是某些该病的病因之一 。
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