唐氏综合征风险率正常值是多少

唐氏综合征是我们常说的一种染色体异常疾病,其主要症状是智力发育低下和身体各部位发育不全等 。唐氏综合征是由减数分裂不平衡,造成第21号染色体产生三个而不是两个的情况缘故 。
对于孕妇而言,唐氏综合征的发生会给母婴健康带来很大的风险和危害 。因此,孕妇们有必要检查自身胎儿是否患有唐氏综合征 。那么,孕妇在怀孕几周时才可以进行唐氏综合征检测呢?唐氏综合征检测正常值是多少呢?
【唐氏综合征风险率正常值是多少】
一、唐氏综合征查检的方法
唐氏综合征的检测方法主要包括两种:一种是阴道超声,另一种则是血清学检测 。根据联合免疫学筛查方案(quADRupLe screen)指出,唐氏综合征的风险率也受到母亲孕周、母亲年龄等许多不同因素的影响 。
二、胎儿唐氏综合征的常见风险因素
1、孕妇年龄大
孕妇年龄大是唐氏综合征发生的主要风险因素之一 。具体表现为:35岁以上的孕妇,唐氏综合征发生的概率较之20~30岁的孕妇要高极多 。
2、孕早期流产过
原则上,孕早期流产不能直接导致唐氏综合征的发生 。但对于存在胚胎染色体问题的孕妇而言,孕早期流产就会升高自身的风险率 。
3、胎儿各项指标异常
胎儿的各项生理指标异常是唐氏综合征发生的另一个风险因素 。一旦孕晚期检查过程中发现到了胎儿的颈部厚度异常、鼻骨缺失等异常状况,就有需要建议孕妇检测唐氏综合征的概率 。
4、孕妇本身有唐氏综合征的家族史
有唐氏综合征家族史的孕妇,其自身孕期检测唐氏综合征的概率要明显高于一般孕妇 。为了及早判断胎儿是否存在唐氏综合征变异,建议孕妇在孕晚期前进行提示性的唐氏综合征检测 。
三、唐氏综合征普通风险率正常值
联合免疫筛查方案确定,孕妇唐氏综合征的正常概率值在1:250 。也便是说,每250个胎儿中的一个可能有唐氏综合征 。如果孕妇需要对胎儿进行进一步的检测,则可以选择 CVS或羊水中细胞遗传学检测的方法 。
四、总结
唐氏综合征对母婴的危害极大 。因此,如果孕妇自身存在唐氏综合征的风险,或者是唐氏综合征普通风险概率值较高,都应该尽早进行唐氏综合征的检测 。普通唐氏综合征风险率正常值为1:250,如果检测结果为唐氏综合征阴性,则可以为孕妇带来巨大的安心和轻松感 。如若发现有唐氏综合征阳性的情况,就应该尽早采取预防措施,减小孕妇和胎儿的风险,并加大对胎儿的关注与护理 。

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