虽然在审评审批改革下，新药上市速度大大加快，但在部分疾病领域仍然存在“境外有药、境内无药”的情况，为了满足巨大的临床需求，国家也开辟了新药准入“快车道”，如通过“博鳌乐城国际医百思特网疗旅游先行区”和“港澳药械通”新政，可以让境内未上市的境外新药在乐城和大湾区内地九市先行先试 。
近年来，博鳌乐城先行区积极响应国家政策号召，对罕见病的诊疗以及药品可及保障进行不断探索，通过博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进全球创新罕见病药械落地乐城 。截至目前，该中心已引进31种罕见病药品，已有多例罕见病患者在中心成功实现了罕见病药品的先行先试 。
图/新华社
对此，博鳌乐城先行区管理局党委委员、常务副局长吕小蕾公开表示，国家赋予乐城的“先行先试”特许政策，使得国外获批但中国尚未获批的罕见病药可以在乐城率先使用，让中国患者能够尽早使用国际创新药物疗法 。乐城通过提供罕见病全球寻药的专项保障，造福国内更多的罕见病患者 。
随着去年海南省药品监督管理局、海南省卫生健康委员会、海口海关三部门联合印发《进一步优化监管服务支持海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区高质量发展若干措施》，临床急需进口药品医疗器械审批流程将进一步简化，患者在乐城先行区就医用药会更加便捷 。
值得关注的是，作为“港澳药械通”首个试点医院，港大深圳医院积极发挥优势，引进救治庞贝病和难治性癫痫等药物，填补区域内罕见病用药空白，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望，让罕见病不罕治 。
截至目前，港大深圳医院已开展逾百个罕见病病种的诊疗，涉及骨科、神经内科、呼吸内科、内分泌内科、肾内科、血液内科、皮肤科、胸外科、泌尿外科、儿科、产前诊断中心等多科室，诊治2400余人次罕见病患者 。尤其在成骨不全、脊柱侧弯、重症肌无力、特发性肺纤维化、帕金森病、多系统萎缩、视神经脊髓炎等病种方面积累了丰富的多学科共同诊疗的经验 。
据统计，目前全球罕见病约有80%是遗传疾病，50%是儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上 。出生缺陷预防是国家重点关注的公共卫生项目 。为此，港大深圳医院产前诊断中心正在筹备“扩展性遗传病携带者基因筛查”，采用孕前咨询和健康促进、知情选择和基因筛查干预的模式，进行有效预防和减少出生缺陷的发生率 。
本期编辑 黎雨桐 实习生 詹惠楠
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