肌营养不良是什么遗传 肌营养不良都有哪些类型
【肌营养不良是什么遗传 肌营养不良都有哪些类型】肌肉是人体力量的主要来源,一旦肌肉出现问题,人就会变得憔悴无力,基本上没有办法进行日常的生活和工作,肌营养不良这一疾病对肌肉组织的伤害是非常大的 , 这一疾病通常是天生的 。有的人就想知道肌营养不良是什么遗传,下面我们一起来了解下吧 。
肌营养不良是什么遗传
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变 。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷 , 导致肌营养不良 。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良 。
肌营养不良都有哪些类型
1、假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker 。
2、面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起?。紫让婕∥蘖? ,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯 。病程进展极慢,常有顿挫或缓解 。
3、肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年 , 首先影响骨盆带肌群及腰大肌 , 行走困难 , 不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌 。病程进展极慢 。
4、其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见 。
其实很多遗传性疾病在怀孕期间就能够通过孕检检查出来,这样家长可以决定要不要这个孩子,在让家长做好心理准备的同时,也能够使孩子免受痛苦与歧视 。在知道了肌营养不良是什么遗传以后,在怀孕以前也可以做基因筛查,这样就能够避免大多数的先天性疾病 。