唐氏综合征是什么病（怎么判断宝宝是不是唐氏儿）
唐氏综合症筛查的必要
有话题：谁组建一个家庭不是奔着幸福去的？谁家不想拥有一个健康、聪明、可爱的小宝宝呢？朋友们可能会说：你这不是废话吗？我们做梦都想 。
尽管近年来唐氏儿发病率逐渐下降，可是，谁也不愿意中招呀 。随着人们对优生优育知识的普及以及对唐氏综合症（２１－三体综合征）不断了解，预防唐氏综合症就成了每个将要受孕胚胎家庭的重中之重；通过唐氏筛查可以预先了解唐氏综合症的高风险因素，从而预防唐氏综合症的发生，一旦怀孕通过常规筛查、评估，来确定唐氏儿发生的概率，尽早干预 。
一、何谓唐氏综合症？为什么致残率这么高？ 唐氏综合征（Down）：科学家将其称之为２１三体综合症，它是人类最早被确定的染色体异常疾病 。研究发现，在活产婴儿中此病发生率约为１：１０００～１：６００；目前也是最高的染色体畸变所致的智力障碍性疾病 。
它的临床特点是出生后导致特殊面容、先天多发畸形、生长发育迟缓、以及智能落后 。目前唐氏综合症依然是我国发生率最高的出生缺陷之一 。
２１号染色体异常畸变
之所以说２１三体，是因为在细胞分裂中，第２１号染色体畸变呈三体征，主要由于亲代中父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，２１号染色体不分离，因此，体细胞内就多出一条染色体 。这就是２１三体征的细胞学命名由来 。
总之，我们只需要理解在胚胎时，细胞分裂染色体发生了基因突变，多了一条染色体而导致的畸变 。
２１三体综合症有以下五大典型特征： １、特殊面容：出生时就有明显的特殊面容，如表情呆滞、眼睑裂小、眼距宽、双眼外眦并上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，张口伸舌、流涎（口水）多、头小而圆、前囟门大且迟关闭；脖子短而宽，嗜睡和喂养困难 。
唐氏儿特殊面容
２、智能落后：这是此病最为严重的预后，绝大多数的唐氏儿都会有不同程度的智力发育障碍，而且随年龄增长还会日益加重；表现在10岁前的智商IQ值不断下降，在青春期达到最低，并持续至成年期 。具体表现在认知、语言、行为和精神障碍呈现递增似的落后 。
认知能力落后
３、生长发育迟缓：唐氏儿的平均身高、体重一般都低于正常的孩子，体格发育、动作发育均迟缓，一般身材都比较矮小；骨龄落后；出牙也较迟，而且牙列不齐；四肢及手指短粗、中间指骨短宽，而且向内弯曲；肌肉松弛；多数患儿都有脐疝 。
手指短粗、通贯掌
４、伴发各种畸形：５０％的唐氏儿均有先天性心脏病、消化道畸形及生殖系统异常儿无生育能力 。
５、皮纹特点：通贯掌是唐氏综合症的典型特征 。
综上所述，唐氏综合症有着典型的五大特征，其致残性可以说是所有遗传性疾病之首；因此，世界卫生组织为了人们记住这个疾病，将每年的３月２１日定为【世界唐氏综合症日】，具有极其深远的意义 。
二、唐氏筛查有什么意义？
ＮＴ检查、筛查唐氏综合症
“唐氏筛查”简称“唐筛”是为了评估胎儿患有唐氏综合症的风险度；是一种具有特殊意义的检查方法 。
通过对孕妇相关血液的检验，可检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数或概率 。
从而可以在孕早、中期发现风险、科学评估胚胎细胞是否正常，应该保留还是终止妊娠，达到优生优育的目的 。
三、唐氏筛查的方法有哪些？（各个阶段筛查内容） 切记：每个孕妇要记住每个阶段的检查时间，可不要错过了！
1、早孕期筛查法（孕11周~13周6天） ：采用超声NT（即胎儿颈后透明带）检查＋早孕期血清学指标（血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇） 。唐氏综合症阳性率可增加到85%，因此早孕期联合筛查法是较好的筛查方案 。
２、中孕期血清学联合筛查法（孕15周~20周6天）：将血清AFP和β-HCG为标志物的联合筛查二联组合法；或血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联组合方案；
为什么要联合筛查？任何单一血清标志物检验并不能１００％的对唐氏儿做出明确诊断，而且血清标志物检查还存在假阳性和假阴性结果的概率，为此，需要采取联合筛查法可以降低这种误判率 。
３、早中孕期联合/序贯筛查法：孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率 。
四、唐氏筛查判明高风险怎么办？ 【唐氏综合征是什么病 怎么判断宝宝是不是唐氏儿】
唐氏筛查高风险：可进行绒毛膜活检、羊水穿刺、或无创ＤＮＡ检测
如果筛查结果为唐氏高危孕妇，并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，还要进一步通过绒毛活检(早期)、或羊水穿刺(中期)、或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体是否真正存在缺陷；再综合孕妇年龄等因素判断 。
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