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卟啉症是什么病 卟啉症怎么读

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传说中，东方有僵尸，西方有吸血鬼 。说起吸血鬼，你可能会想到影视剧中高贵冷艳的帅“鬼”们，现实生活中，也有不少人愿意相信吸血鬼在世界某个角落的存在，不过在医学界，“吸血鬼”是真的可能会存在，他们就是卟啉病患者 。

卟啉（bǔ lín）病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性罕见疾病 。2020年卟啉病诊治专家共识将卟啉病分为以下几类：
（图源：文献[4]）
在几百年前的医学界对卟啉病一无所知时，卟啉病患者常常会被认为是传说中的吸血鬼，这可能是因为卟啉病的一些症状和吸血鬼的形象十分相似 。
畏光
患有卟啉病的人会像吸血鬼一样不敢暴露在阳光下，因为他们一见光就会发病，皮肤产生光敏反应，出现水疱、瘢痕、畸形等，严重者可伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失 。
“嗜血”
不同于吸血鬼直接嘬人脖子来喝血，卟啉病患者“嗜血”是指通过输血来达到治疗和缓解效果 。
面貌异于常人
卟啉病患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血，严重溶血常导致贫血，所以可能会造成面色苍白的现象 。
而患有先天性红细胞生成性卟啉病的人，其牙齿、骨骼及尿液中还会因含有过量的卟啉，呈现红色或棕色，当暴露在紫外线下时可发出荧光，看起来确实和刚吃完小孩的吸血鬼有点像 。
NO.4 狼人综合征：真正的毛孩子
每个人的身上都有毛毛，但是患有狼人综合征的人，身上毛毛特别多 。
不过此狼人非彼狼人，所谓的狼人综合征，其实指的是「先天性全身多毛症」，患者全身长满浓密的毛发，超出同年龄、性别、种族的正常生理范围，貌似我们印象中狼人的形象 。除了毛发过于旺盛，通常还伴有面部畸形等特征 。
（图源：文献[6]）
狼人综合征的患病率极低，曾被认为是一种“返祖”现象，但目前多数研究认为，患者是由于存在未知的遗传基因缺陷才患上此病 。
患有上述疾病的患者由于异常的外貌，在日常生活中常会受到众人瞩目，但人生在世谁不想健康平安，如果能重来，谁会愿意如此 。
生活中遇到了他们，请少点歧视和误解，多些谅解和善意 。也希望未来医疗科技能更加发达，让这些特殊患者能得到更好的治疗，回归常人的生活 。
〔参考文献〕
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【卟啉症是什么病 卟啉症怎么读】 [6]Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua R, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WH, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WH, Zhang X. Copy-number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet. 2009 Jun;84(6):807-13. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.018. Epub 2009 May 21. PMID: 19463983; PMCID: PMC2694973.
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