【什么是地贫基因检测 什么是地贫基因杂合突变】
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地中海贫血又称海洋性贫血，是一组由珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血 。全球约有4.5%的人携带血红蛋白的致病基因，每年至少有20万名重症地中海贫血患儿出生 。目前没有有效的治疗方法，医疗费用昂贵 。患者及其家属承受着巨大的经济负担和精神痛苦，所以地中海贫血的基因检测非常重要 。地中海贫血基因根据合成障碍肽链的不同可分为地中海贫血和地中海贫血 。珠蛋白基因缺失是地中海贫血的主要原因 。珠蛋白基因突变是地中海贫血的主要原因 。基因检测是指在孕前或孕早期发现和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备，有效预防重症地中海患儿的出生 。
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