什么是黏多糖贮积症 什么是黏多糖


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多糖储存是由水解酶突变引起的,水解酶降解人体细胞溶酶体中的多糖,导致其活性丧失 。粘多糖不能降解代谢,最终在人体内积累 。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I类、II类、III类、IV类、VI类、VII类、IX类等七种类型 。型又分为 a、 b、 c、 d四个亚型,型又分为 a、 B两个亚型.虽然各种致病基因和临床表现不同,但由于储存的底物是粘多糖贮积症,故俗称粘多糖贮积症 。粘多糖是结缔组织间的主要成分,包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸肝素和硫酸角蛋白 。这些多糖是线性杂多糖,可以同时与一个蛋白质肽链结合,聚合成更大的分子 。
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