新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于酶缺乏导致苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）不能正常代谢，致使血液中苯丙氨酸水平升高，产生苯丙酮（Phenylpyruvate，PPA）等代谢产物和毒素，严重影响新生儿智力和身体发育 。PKU的发病率较高，为1/600-1/1000，如不及时治疗可导致智力落后、行为异常、皮肤过敏等重要问题 。新生儿PKU的治疗最好的方法是早期诊断和及时治疗 。本文将介绍新生儿PKU的诊断方法 。
一、 PKU的筛查方法
新生儿PKU的筛查是一项国家义务项目，旨在发现新生儿PKU病例，进行早期诊断和治疗，以避免PKU对患儿的智力、身体和社交能力等方面的影响 。目前，我国对新生儿PKU的筛查主要采用血斑试验（Guthrie试验） 。试验原理是将干血斑放在Guthrie试剂卡上，加入甘氨酸过量的肉汤后，在温度和时间的控制下，让酶体将甘氨酸转化为苯丙氨酸，然后加入荧光素和过氧化物酶，观看荧光信号是否符合标准 。如果荧光信号低于标准，则玻璃纤维广告板上的荧光信号要素就会被存储 。如果荧光信号低于标准，则进一步检查血液中苯丙氨酸水平，确定是否存在PKU 。
二、 PKU的确定方法
如果筛查结果呈阳性，说明患儿很可能存在PKU 。但是，筛查结果不一定意味着患儿真正存在PKU，因为筛查试验并不一定能够区分真正的PKU病例和临界区域（即血液中苯丙氨酸浓度很高，但不足以导致PKU的影响） 。因此，一旦筛查结果呈阳性，就需要进一步进行诊断和确认 。
1. 血液检查
血液检查是诊断PKU的关键步骤，主要通过检查血液中的苯丙氨酸水平和其他可能的代谢产物来确定是否存在PKU 。此外，还可以检查有关的酶活性、DNA突变等 。
2. 瑞氏表测定
通过瑞氏表等级测试，可以确定患儿是否存在脑功能障碍 。一旦患儿出现神经行为异常，应立即采取治疗措施 。
三、总结
【新生儿PKU怎么诊断】新生儿PKU的诊断非常重要，需要在早期诊断和治疗，以避免PKU对患儿智力、身体和社交能力等方面的影响 。尽管血斑试验可以检测PKU的病例，但不一定能够区分真正的PKU病例和临界区域 。如果筛查结果呈阳性，需要进一步进行血液检查等诊断，以确诊PKU 。
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