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恶性黑色素瘤来源于神经嵴的黑色素细胞，是一种高度恶性的肿瘤。近日，新英格兰医学杂志刊登了一例黑色素瘤心脏转移的病例，非常罕见。
病例简介
61岁，女性，门诊例行体检时，进行18F FDG-PET 检查发现心脏两个肿块（图A），一个位于左心室内 FDG 热性肿块（黄色箭头），另一个近室间隔（白色箭头），其他部位未见热性肿块，无明显症状。
患者10年前左侧拇趾甲床下发现黑色素瘤，经外科手术切除。7年前复发，接受了脚趾截肢手术，并给予ipilimumab辅助治疗。
经胸超声和 CT 确认存在壁内肿块。血管内心脏活检显示黑色素瘤转移到心肌，肿瘤细胞对一组黑素细胞标记物呈阳性，包括SOX10（图B）。
恶性黑色素瘤来源于神经嵴的黑色素细胞，是一种高度恶性的肿瘤，多见于皮肤、肛门和眼睛，以皮肤最为常见，原发于上消化道的恶性黑素瘤极为少见。恶性黑素瘤一般经淋巴道转移，也可经血道转移，多转移至肺、肝、脑等器官，也常发生胃肠道转移。黑色素瘤心脏转移非常罕见，心肌转移不合并无其他部位转移更加罕见。
NCCN指南推荐对于晚期黑色素瘤的一线治疗为免疫治疗、分子靶向治疗（如存在BRAF V600激活突变）；其中免疫治疗可选方案为：PD-1抑制剂单用（包括Pembrolizumab、Nivolumab），PD-1抑百思特网制剂联合百思特网Ipi单抗，前者为一类推荐；免疫治疗联合疗法疗效更好，但毒性也更大、费用更百思特网高。分子靶向治疗，可选方案为：BRAF抑制剂联合MEK抑制剂。
对于晚期黑色素瘤患者的二线治疗，需根据患者既往一线治疗的情况进行判断，如患者既往接受免疫治疗，后续可接受分子靶向治疗；其他可选的二线治疗方案包括：Ipilumumab单抗、高剂量IL-2、生物/化疗联合疗法、化疗等；对于有c-Kit突变的患者可考虑给予Imatinib 。
该患者开始给予pembrolizumab治疗，随访影像学发现心脏转移完全消失。
参考文献：
【sox10是什么意思 sox是什么意思】Cardiac Metastases in Melanoma.N Engl J Med 2019; 380：858 .

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